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长得漂亮的罕见病_比较罕见的但漂亮的疾病

∪ω∪ “歌舞伎综合征是一种基因变异引起的遗传性疾病。”陈主任介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有一些患儿甚至相当“漂亮”,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑卷翘浓密的睫毛,樱桃小口,但是宝宝却迟迟不开口说话,个子长不高,智力低下,很有可能是患有罕见病。

女儿得了一种罕见病,人会长得越来越漂亮,但是会慢慢变成植物人!女儿得了一种罕见病,人会长得越来越漂亮,但是会慢慢变成植物人!”陈主任介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有一些患儿甚至相当“漂亮”,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外1/3外翻,整个面容看上去就像是化了妆的花。

四岁女童因长相特殊被查出罕见病医生告诉我们,梦梦生下来时就患有先天性心脏病并伴有一些畸形,面容也出现了一些奇怪的特征。加上生长发育迟缓,个矮且智能发育比较落后,走路经小儿神经二病区主任杜开先查看患儿后,初步判断萌娃小亮可能患有世界罕见的歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征),果真,基因检测结果回示:该患儿系KDM6A基因新发突变,证实了该患儿的。

有个叫妍妍的小女孩,长得非常漂亮,大大的眼睛,长长的睫毛,皮肤白皙,樱桃小嘴,像个化过妆的洋娃娃,但妈妈却为此忧心不已。因为,妍妍之所以这么漂亮,是因为患上一种罕见病“歌舞伎综合四岁女童因长相特殊被查出罕见病医生告诉我们,梦梦生下来时就患有先天性心脏病并伴有一些畸形,面容也出现了一些奇怪的特征。加上生长发育迟缓,个矮且智能。

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